Welke ziekten kunnen er door type ZZ alpha-1-antitrypsine ontstaan?
Het type ZZ alpha1-antitrypsine kan in drie verschillende fasen van een mensenleven tot ziekte leiden.
Ten eerste kan enige weken na de geboorte een ernstige leverreactie (hepatitis) ontstaan.
Ten tweede zal bij hen die tijdens de puberteit zijn gaan roken een vergrote kans bestaan dat ze tussen hun 25ste en 35ste jaar klinisch manifest longemfyseem ontwikkelen. Dit zal ook gebeuren wanneer men het type Null/Null heeft.
Tenslotte hebben lijders aan de Z deficiëntie vanaf hun 45ste jaar een licht verhoogde kans op levercelcarcinoom en levercirrhose. Deze drie afwijkingen worden zelden binnen één patiënt waargenomen.
Longemfyseem
Longemfyseem is de meest voorkomende ziekte t.g.v. het type ZZ alpha1-antitrypsine. Bij longemfyseem wordt de prognose vooral bepaald door de jaarlijkse daling van de FEV1 van 60 tot 90 ml, omdat we weten dat deze daling correleert met mortaliteit.
Wanneer de patiënt na het ontdekken van alfa-1-antitrypsine deficiëntie doorgaat met roken is de daling groter (90 tot 120 ml/jaar), en op het moment dat de FEV1 is gedaald tot 35% van de voorspelde normaalwaarde worden de secundaire gevolgen klinisch zichtbaar in de vorm van recidiverende luchtweginfecties en verhoogde bloeddruk in de longslagaderen. Afgezien van longtransplantatie is er geen effectieve behandeling die deze versnelde afname in longfunctie kan doen afnemen.
De effectiviteit van intraveneuze toediening van gezuiverd a1-AT is gedeeltelijk wetenschappelijk vastgesteld, en wordt daarom in Nederland niet routinematig toegepast. De behandeling van de ziekte bestaat uit inhalatie van luchtwegverwijders, vaccinatie voor griep en pneumococcen (conform een WHO aanbeveling in 1997), longrevalidatie en zuurstoftoediening wanneer de arteriële zuurstofspanning lager is dan 8 kPa.
