Wat is alfa-1-antitrypsine deficiëntie (AATD)?

Alfa-1-antitrypsine is een eiwit dat wordt gemaakt in de lever en vervolgens wordt afgegeven aan het bloed. Bij alfa-1-antitrypsine-deficiëntie (AATD) is er, door een erfelijke aandoening van de lever, een afwijking waardoor dit eiwit in het bloed te laag of zelfs afwezig is. AATD kan de oorzaak zijn van de longziekte emfyseem of bronchiëcstasieën. In de lever kan door de ziekte levercirrose ontstaan. 

Doordat het eiwit minder of niet het bloed aanwezig is, heeft dit invloed op andere processen in het lichaam. Zo wordt het enzym met de naam elastase, wat zich in de longblaasjes bevindt, te weinig geremd. Dit heeft als gevolg dat de longblaasjes worden afgebroken. Hierdoor verdwijnen elastische vezels. Daardoor verminderd de rekbaarheid van de longen. Hierdoor ontstaat kortademigheid. Het is onbekend waardoor bronchiectasieen ontstaan bij patiënten met AATD.

 AATD komt op alle leeftijden voor.