Symptomen

Afhankelijk van het soort mutatie dat een individu heeft, kunnen er verschillende klachten ontstaan. De belangrijkste klachten zijn identiek aan die van de longziekte COPD: kortademigheid, verminderd inspanningsvermogen, hoesten en het opgeven van slijm. Dit ziektebeeld wordt ook wel longemfyseem genoemd.

Daarnaast is er, wanneer er sprake is van een Z-mutatie (homozygoot, type Z/Z), een verhoogd risico op afwijkingen van de lever. Levercirrose ontstaat langzaam. In het begin zijn er vaak niet of nauwelijks klachten of symptomen. Deze ontstaan pas als de lever meer beschadigd raakt. Een combinatie van klachten en symptomen die kunnen optreden bij levercirrose is: misselijkheid, verminderde eetlust, gewichtsverlies en verlies van spiermassa. Bij verder gevorderde levercirrose kan een combinatie van buikpijn, geelzucht, jeuk en kleine spinvormige bloedvaatjes op de borst en bovenarmen (spider naevi) optreden.