Zorgpad

In het LUMC worden patiënten met alfa-1-antitrypsine deficiëntie op de polikliniek Longziekten en/of Maag-Darm-Lever ziekten ontvangen na verwijzing door een medisch specialist uit uw lokale ziekenhuis of door uw eigen huisarts. De zorg kan bestaan uit onderzoek (diagnostiek) naar de erfelijke aandoening alfa-1-antitrypsine deficiëntie in combinatie met lever- of longziekten, maar soms ook vanwege huidziekten. Na voltooiing van onderzoek wordt met de patiënt en familie besproken welke behandelingen er mogelijk zijn. U wordt gevraagd of u schriftelijk toestemming wilt geven voor het registreren van uw medische gegevens in een internationale database. Ook kan het zijn dat de artsen van het zorgpad u vragen om op geheel vrijwillige basis deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek, o.a. vanwege nieuwe medicijnen die nog niet als recept mogen worden voorgeschreven, maar al wel getest mogen worden op effectiviteit en veiligheid bij patiënten. Voor andere typen wetenschappelijk onderzoek kan u ook gevraagd worden. De aard van de zorg die door het Zorgpad wordt geleverd is niet van dien aard dat 24/7 bereikbaarheid van de medisch specialisten noodzakelijk is. Er kan altijd contact gezocht worden via het emailadres aad@lumc.nl.

 Verwijzing naar het LUMC

Uw arts kan u verwijzen voor een bezoek aan de longarts (Dhr. Dr. J. Stolk of Mw. Dr. E.F.A. van ’t Wout, longarts in opleiding en arts-assistent Mw. N.N Kappe).

De afspraak kan dan op een donderdag- of vrijdagmiddag plaatsvinden. Ongeveer 1 week voorafgaand aan uw bezoek aan het LUMC belt de arts om met u te bespreken wat er zoal bij u onderzocht moet worden. Tijdens het bezoek zal uw long- of huidziekte besproken worden en kan het wenselijk zijn om bloed bij u af te nemen voor DNA onderzoek van uw gen voor alfa-1-antitrypsine. Ook is het mogelijk dat een computer scan van de longen en/of een longfunctiemeting dezelfde dag verricht wordt. Vaak worden tijdens het eerste consult ook al behandelmogelijkheden besproken.

Uw arts kan u verwijzen voor een bezoek aan de MDL arts, die leverziekten als aandachtsgebied heeft (Dhr. Prof. B. van Hoek, leverarts of arts-assistent Mw. N.N. Kappe).

De afspraak kan op een vrijdagmiddag plaatsvinden. Ongeveer 1 week voorafgaand aan uw bezoek aan het LUMC belt de arts om met u te bespreken wat er zoal bij u onderzocht moet worden. Tijdens het bezoek zal uw leverziekte besproken worden en kan het wenselijk zijn om bloed bij u af te nemen voor DNA onderzoek van uw gen voor alfa-1-antitrypsine. Ook is het mogelijk dat een fibroscan van de lever verricht wordt. Een fibroscan is een soort echo van de lever. Vaak worden tijdens het eerste consult ook al behandelmogelijkheden besproken.

Uw arts kan u verwijzen voor een bezoek aan de longarts en de leverarts.

De afspraak kan op een vrijdag na 10 uur plaatsvinden bij de longarts en daarna meestal dezelfde dag in de middag nog een bezoek aan de leverarts.

Iedere vrijdag houdt het bovengenoemde team een bespreking over patiënten die specifieke zorg behoeven, een zogenaamd multidisciplinair overleg:

MDO
Alfa-1-antitrypsine deficientie

Multidisciplinair team met tenminste aanwezig 1 longarts, 1 hepatoloog, 1 care-coordinator, 1 expert-verpleegkundige

Te nemen besluiten:

Wat is het genotype AATD: dit is van groot belang voor de indicatie substitutie therapie met alfa-1-antitrypsine. Het genotype verklaart ook meestal de lokalisatie van het emfyseem op de CT thorax. Daarnaast geeft het genotype een verklaring voor het type leverafwijkingen dat verwacht kan worden.

Hoe is de mate van levercirrose, Leverfibrose, leverfunctie, co-morbiditeiten en performance state van de patiënt? Hiervoor zijn fibroscan resultaat en lab uitslagen zeer belangrijk.

Wat is de ernst van longemfyseem, bronchiectasiëen? De ernst van emfyseem bepaald de indicatie voor een longverkleinende ingreep. Bronchiectasiëen vereist mogelijk een intensieve antibiotische behandeling.

Is er nog aanvullende diagnostiek nodig om tot behandelvoorstel te komen?

Wat is het behandelvoorstel?

Soms wordt uw ziekteproblematiek besproken met collega artsen in de EU. Hiervoor heeft de EU een softwaresysteem ter beschikking gesteld. Dat systeem heeft de naam CPMS, dat staat voor Clinical Patient Management System. De longarts van het team is lid van een Europees Netwerk met de naam ERN LUNG. De leverarts is lid van ERN zeldzame leveraandoeningen. Als patiënt kunt u ook toegang krijgen tot ERN LUNG en tot ERN Rare Liver.

De patiëntenorganisatie Longfonds heeft een speciale werkgroep voor alfa-1-antitrypsine deficiëntie. In deze werkgroep werken longartsen en Longfonds patiëntvertegenwoordigers Alpha-1 samen aan gezamenlijke doelstellingen gericht op vroegdiagnostiek en behandeling van alfa-1-antitrypsine-deficiëntie. Deze werkgroep is het expertiseteam voor Longfonds. Via de advieslijn Longfonds kunnen algemene adviezen gevraagd en gegeven worden over voor u relevante zaken in het dagelijks leven. Bijvoorbeeld over extramurale zorg. Meer informatie over alfa-1-antitrypsine-deficiente (Alpha-1) vind u op de website van Longfonds. Voor vragen of adviezen kunt u contact opnemen met het Longfonds, per telefoon 0900 227 25 96 (€ 0,50 per gesprek) of per mail advieslijn@longfonds.nl