Voor verwijzers

Alfa-1-antitrypsine deficiëntie is in 1963 ontdekt door Carl-Bertil Laurell en Sten Eriksson in Malmoe, Zweden. Zij ontdekten een link tussen een verlaagd serumwaarde van alfa-1-antitrypsine  en symptomen bij patiënten met longemfyseem.

Nadat de eerste cases waren beschreven volgde een sterke toename van biochemisch en genetisch wetenschappelijk onderzoek. Het eiwit alfa-1-antitrypsine is een 52 kDa molecuul dat primair wordt geproduceerd in de lever en afgegeven aan de circulatie. Het eiwit is een zogenaamd acuut fase eiwit, dat betekent dat de productie onderhevig is aan diverse stimuli in het lichaam zoals koorts bij ontsteking. Dat is ook de reden waarom serumwaarden van alfa-1-antitrypsine kunnen variëren binnen en tussen patiënten.

De Alpha1 International Registry (AIR) heeft bijgedragen aan langetermijnonderzoek van deze patiëntenpopulatie en een deel van haar werk heeft geleid tot vergoeding van intraveneuze substitutie therapie in diverse EU lidstaten. Links in het menu kunt u informatie vinden over de situatie voor Nederland. 

Huidige indicaties voor alfa-1-antitrypsine augmentatietherapie buiten Nederland (klik hier voor meer informatie)