Welke patiënt komt in aanmerking?

https://hartlongcentrum.nl/ziektebeelden-2/alfa-1-antitrypsine-deficientie-aatd/voor-verwijzers/verwijzen-patienten-voor-substitutie-therapie-alfa-1-antitrypsine/welke-patient-komt-in-aanmerking/

 

Patiënt met een homozygote Null mutatie of Z/Null mutatie voor alfa-1-antitrypsine

Aanwezigheid van longemfyseem vastgesteld door een radioloog in beelden van een CT thorax

Een FEV1 na bronchodilatatie die lager is dan 80% van voorspeld of een TLCO die lager is dan 80% van voorspeld

Leeftijd hoger dan 20 jaar

Patiënt moet minstens 6 maanden gestopt zijn met roken

Serum IgA waarden moeten normaal zijn. Lees verder

Patiënt aanmelden

https://hartlongcentrum.nl/ziektebeelden-2/alfa-1-antitrypsine-deficientie-aatd/voor-verwijzers/verwijzen-patienten-voor-substitutie-therapie-alfa-1-antitrypsine/patient-aanmelden/

 

Aanmeldingen van patiënten kunnen verzonden worden naar:

Dr. J. Stolk, longarts Stafcentrum Longziekten C2-R
Postbus 9600 
2300 RC Leiden Lees verder

Patient cases

https://hartlongcentrum.nl/ziektebeelden-2/alfa-1-antitrypsine-deficientie-aatd/voor-verwijzers/achtergrondinformatie-professionals-aatd/patient-cases/

 

Patiënt 1 
In 2008 werd bij een toen 53-jarige vrouw longfunctieonderzoek verricht omdat bij haar broer ernstig emfyseem was vastgesteld en ZZ genotype AATD. De vrouw had 10 jaar lang gerookt (15 packyears) en was op haar 51ste gestopt met roken. Ook bij haar werd genotype ZZ AATD vastgesteld en in November 2008 werd bij haar voor het eerst spirometrie verricht. Er bleek een FEV1/FVC van 62% gemeten met een FEV1 van 2,09L (77% pred). Na inhalatie van 400 mcg salbutamol bleek de FEV1 met 260ml... Lees verder

Bram den Ouden, BSc

https://hartlongcentrum.nl/research/laboratory-of-experimental-cardiology/people/bram-den-ouden/

His project is focused on energy delivery methods for optogenetic studies into cardiac physiology. This project is a collaborative effort between our lab and the department of Microelectronics at the Delft University of Technology (prof. dr. Kouchi Zhang). Lees verder

Behandelingen en onderzoeken

https://hartlongcentrum.nl/informatie-voor-patienten/behandelingen-2/

In het onderstaande overzicht vindt u informatie over behandelingen en onderzoeken. Lees verder

Steunhart

https://hartlongcentrum.nl/informatie-voor-patienten/videos/steunhart-2/

Lees verder

Contact & route

https://hartlongcentrum.nl/over-ons/contact-en-route/

Het LUMC is gemakkelijk bereikbaar met het openbaar vervoer en auto. Hieronder vindt u de routebeschrijving en informatie over parkeren bij het LUMC. Contactgegevens van onze poliklinieken en verpleegafdelingen vindt u onder Afdelingen. 

Onder het kopje "Contact" vindt u een contactformulier voor vragen en opmerkingen. 

Routebeschrijving Openbaar vervoer

Het LUMC ligt op loopafstand aan de achterzijde van station Leiden Centraal. Alle streekbussen naar Leiden stoppen ook bij Leiden... Lees verder

Research theme 1: The collection of clinical information from patients genotyped as ZZ or Null AAT deficient organized by EARCO

https://hartlongcentrum.nl/ziektebeelden-2/alfa-1-antitrypsine-deficientie-aatd/voor-verwijzers/research-themes-alpha-1-antitrypsine-deficiency/research-theme-1/

 

Protocol synopsis

A Pan-European Multi-Centre Observational Study To Determine The Natural History Of Patients With Alpha-1-Antitrypsin-Deficiency And The Impact Of Augmentation Therapy

Background:

AATD is a genetic condition that leads to an increased risk of emphysema and liver disease. In the past years, the condition has been extensively investigated. However, there remain unanswered questions concerning the natural history, pathophysiology, genetics as well as the prognosis of the lun... Lees verder

Gaby Liao

https://hartlongcentrum.nl/research/laboratory-of-experimental-cardiology/people/gaby/

Gaby joined our lab in May 2022 as a first year Medical student to start working on her own research projects.

These projects will be focused on the use of optogenetics to study cardiomyogenic differentiation. Given the research topic and her personal interest, the Department of Thoracic Surgery (i.e. Dr. Palmen and Dr. Hjortnaes) will be strongly involved as well. Lees verder

Jinqi Liao, MSc

https://hartlongcentrum.nl/research/laboratory-of-experimental-cardiology/people/jinqi-liao-msc/

During his Master's studies, he was mainly engaged in research on regenerative medicine, including induced pluripotent stem cells. During this time he spent 3 months in our lab as an intern. Now he returns as a PhD student to unravel the underlying molecular mechanisms of cardiomyogenic (de)differentiation using conditionally immortalized cardiomyocytes.

Email: J.Liao@lumc.nl Lees verder