Informatie patiënten met AATD

Alfa-1-antitrypsine deficiëntie is in 1963 ontdekt door Carl-Bertil Laurell en Sten Eriksson in Malmoe, Zweden. Zij ontdekten een link tussen een verlaagd serumwaarde van alfa-1-antitrypsine  en symptomen bij patiënten met longemfyseem.

Nadat de eerste cases waren beschreven volgde een sterke toename van biochemisch en genetisch wetenschappelijk onderzoek. Het eiwit alfa-1-antitrypsine is een 52 kDa molecuul dat primair wordt geproduceerd in de lever en afgegeven aan de circulatie. Het eiwit is een zogenaamd acuut fase eiwit, dat betekent dat de productie onderhavig is aan diverse stimuli in het lichaam zoals koorts bij ontsteking.  Dat is ook de reden waarom serumwaarden van alfa-1-antitrypsine kunnen variëren binnen en tussen patiënten.

De Alpha1 International Registry (AIR) heeft bijgedragen aan langetermijnonderzoek van deze patiëntenpopulatie en een deel van haar werk heeft geleid tot vergoeding van intraveneuze substitutie therapie in diverse EU lidstaten. Op deze pagina's staat de situatie voor Nederland uitgelegd (zie links in het menu). 

English

Alpha-1-antitrypsin deficiency was first reported in 1963 by Carl-Bertil Laurell and Sten Eriksson who noted a link between low plasma serum levels of alpha-1-antitrypsin and symptoms of pulmonary emphysema.

Since these first cases were described, an understanding of the biochemical mechanisms and genetic abnormalities involved has developed, and alpha-1-antitrypsin deficiency is now thought to be one of the most common hereditary disorders worldwide, comparable in frequency to cystic fibrosis. The protein alpha-1-antitrypsin is a 52 kDa molecule produced primarily in hepatocytes and released into the blood circulation by the liver. The protein is an acute phase protein which means that production by the liver is subject to various stimuli, including inflammatory mediators induced by fever. Therefore, protein levels in the circulation may vary depending on the medical condition of an individual.

The Alpha1 International Registry (AIR) contributed to long-term follow up of patients and part of its work resulted in the reimbursement of intravenous augmentation therapy in various EU member states. In these pages the situation for The Netherlands is explained (see menu on the left).