Polikliniek emfyseem door alfa-1-antitrypsine
deficiëntie

Alfa-1-antitrypsine is een eiwit dat in de lever wordt aangemaakt en wordt uitgescheiden naar het bloed. Het gen dat het eiwit aanmaakt heeft ongeveer 15 zeldzame afwijkende varianten waarvan ongeveer de helft een effect heeft op de gezondheid. De belangrijkste variant is de Z variant die in homozygote aanwezigheid aanleiding geeft tot klontering van alfa-1-antitrypsine in de levercellen waardoor het niet aan het bloed kan worden afgegeven. Dit kan gevolgen hebben voor de lever (cirrhose), de longen (emfyseem) en in zeldzame gevallen ook de huid (panniculitis).

Dr. J. Stolk van de afdeling Longziekten, LUMC vertegenwoordigt Nederland in een internationaal netwerk van artsen die alfa-1-antitrypsine deficiëntie als medisch aandachtsgebied hebben. Dit netwerk, Alpha1 International Registry (AIR), heeft als belangrijkste doel om behandelingen te vinden voor de diverse organen die door de erfelijke deficiëntie worden aangedaan (www.antitrypsindeficiency.org)

Het spreekuur kan voorzien in:

(1) het geven van voorlichting over de erfelijke afwijking,
(2) familieonderzoek naar de erfelijke afwijking,
(3) voorlichting over deelname aan medicament studies die het effect van nieuwe behandelingen van longemfyseem testen.

Voor algemene informatie betreffende alfa-1-antitrypsine deficiëntie kijkt u op de internetsite van het astmafonds ( Patiëntenorganisatie Alfa-1 Nederland).