Alpha-1-antitrypsine
deficiëntie

Alpha-1 antitrypsine deficiëntie is een erfelijke aandoening, die wordt veroorzaakt door een tekort aan het eiwit alpha-1 antitrypsine in het bloed, als gevolg van een verkeerde ontvouwing van dit eiwit in de lever.

Mensen met alpha-1 antitrypsine deficiëntie zijn onvoldoende beschermd tegen bepaalde enzymen (elastase), met als gevolg weefselbeschadiging en aandoeningen aan de longen, lever en huid. Alpha-1 antitrypsine deficiëntie is een van de belangrijkste oorzaken voor erfelijk longemfyseem en één van de vormen van COPD.

Bron en meer informatie:

https://www.longfonds.nl/alpha1