Alfa-1-antitrypsine deficiëntie (AATD)

Alfa-1-antitrypsine-deficiëntie (AATD) is een erfelijke aandoening waarbij de lever het eiwit alfa-1 antitrypsine minder, in afwijkende vorm of zelfs helemaal niet aanmaakt. Hierdoor wordt een enzym genaamd elastase, dat zich in de long bevindt, onvoldoende geremd. Longblaasjes worden beschadigd en de long verliest zijn elasticiteit met als gevolg vernauwde luchtwegen en verminderd vermogen om zuurstof op te nemen.

 

Nationaal expertisecentrum

In 2015 werd het aandachtsgebied alfa-1-antitrypsine deficiëntie van de afdeling Longziekten van het LUMC door  de Nederlandse Federatie van Universiteiten (NFU) erkend als enig nationaal expertisecentrum voor zowel long- als leverziekten bij alfa-1-antitrypsine deficiëntie (AATD).

Dat houdt in dat diagnose- en behandelopties uitgevoerd worden door het expertisecentrum na verwijzing door medisch specialisten uit andere ziekenhuizen in Nederland. 

Behandeling patiënten

Momenteel is het mogelijk om in het LUMC maandelijkse infusen alfa-1-antitrypsine aan patiënten te geven die een Z/Null mutatie of een Null/Null mutatie van het alfa-1-antitrypsine gen hebben.

Daarnaast komen sommige patiënten met een Z/Z mutatie en emfyseem in aanmerking voor het plaatsen van bronchusventieltjes. Deze behandeling  wordt vergoed vanuit het basispakket ziektekostenverzekering. Zie ook veelgestelde vragen voor uitleg over gen mutaties

European Reference Network Lung

In 2017 is het AATD expertisecentrum van het LUMC opgenomen in het European Reference Network LUNG. Dat houdt in dat getracht wordt om zorg binnen de EU te harmoniseren voor AATD op het gebied van diagnostisering en behandeling. 

Een belangrijk instrument in deze is de internationale registry AIR. Deze database met medische gegevens van meer dan 5000 patiënten uit EU landen bevat baseline en follow up gegevens waarmee het natuurlijk beloop van long- en leverziekten kan worden bestudeerd

Contact

Dr. J. Stolk, Afdeling Longziekten, Leids Universitair Medisch Centrum

Postbus 9600, 2300 RC Leiden, email: aad@lumc.nl