Zorgpad

In het LUMC worden patiënten met alfa-1-antitrypsine deficiëntie op de polikliniek Longziekten en/of Maag-Darm-Lever ziekten ontvangen na verwijzing door een medisch specialist uit uw lokale ziekenhuis of door uw eigen huisarts. De zorg kan bestaan uit onderzoek (diagnostiek) naar de erfelijke aandoening alfa-1-antitrypsine deficiëntie in combinatie met lever- of longziekten, maar soms ook vanwege huidziekten. Na voltooiing van onderzoek wordt met de patiënt en familie besproken welke behandelingen er mogelijk zijn. U wordt gevraagd of u schriftelijk toestemming wilt geven voor het registreren van uw medische gegevens in een internationale database (zie www.earco.eu). Ook kan het zijn dat de artsen van het zorgpad u vragen om op geheel vrijwillige basis deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek, o.a. vanwege nieuwe medicijnen die nog niet als recept mogen worden voorgeschreven, maar al wel getest mogen worden op effectiviteit en veiligheid bij patiënten. Voor andere typen wetenschappelijk onderzoek kan u ook gevraagd worden. De aard van de zorg die door het Zorgpad wordt geleverd is niet van dien aard dat 24/7 bereikbaarheid van de medisch specialisten noodzakelijk is. Er kan altijd contact gezocht worden via het emailadres aad@lumc.nl.

 Verwijzing naar het LUMC

Uw arts kan u verwijzen voor een bezoek aan de longarts. (Dhr. Dr. J. Stolk of Mw. Dr. E. van ’t Wout, longarts in opleiding en arts-assistenten Mw. I.G.M. Schouten of Mw. N.N Kappe)

De afspraak kan dan op een donderdag- of vrijdagmiddag plaatsvinden. Ongeveer 1 week vooraf aan uw bezoek aan het LUMC belt de arts u om met u te bespreken wat er zoal bij u onderzocht moet worden. Tijdens het bezoek zal dan uw longziekte of huidziekte besproken worden en kan het wenselijk zijn om bloed bij u af te nemen voor DNA onderzoek van uw gen voor alfa-1-antitrypsine. Ook is het mogelijk dat een computer scan van de longen dezelfde dag verricht wordt en/of een longfunctiemeting. Vaak wordt tijdens het eerste consult ook al behandelmogelijkheden besproken.

Uw arts kan u verwijzen voor een bezoek aan de MDL arts, die leverziekten als aandachtsgebied heeft. (Dhr. Prof. B. van Hoek, leverarts of arts-assistent Mw N.N. Kappe).

De afspraak kan dan op een vrijdagmiddag plaatsvinden. Ongeveer 1 week vooraf aan uw bezoek aan het LUMC belt de arts u om met u te bespreken wat er zoal bij u onderzocht moet worden. Tijdens het bezoek zal dan uw leverziekte besproken worden en kan het wenselijk zijn om bloed bij u af te nemen voor DNA onderzoek van uw gen voor alfa-1-antitrypsine. Ook is het mogelijk dat een fibroscan van de lever verricht wordt. Een fibroscan is een soort echo van de lever. Vaak wordt tijdens het eerste consult ook al behandelmogelijkheden besproken.

Uw arts kan u verwijzen voor een bezoek aan de longarts en de leverarts.

De afspraak kan dan op een vrijdag na 10 uur plaatsvinden bij de longarts en meestal daarna een bezoek aan de leverarts dezelfde dag in de middag.

 Eens per 4 weken houdt het bovengenoemde team een bespreking over patiënten die specifieke zorg behoeven. Soms wordt uw ziekteproblematiek besproken met collega artsen in de EU. Hiervoor heeft de EU een software systeem ter beschikking gesteld. Dat systeem heeft de naam CPMS, dat staat voor Clinical Patient Management System (voor info zie: https://ern-lung.eu/cpms-4/). De longarts van het team is lid van een Europees Netwerk met de naam ERN LUNG (zie www.ern-lung.eu). De leverarts is lid van ERN zeldzame lever aandoeningen (zie www.rare-liver.eu). Als patiënt kunt u ook toegang krijgen tot ERN LUNG: https://ern-lung.eu/ernlung-for-patients/ en tot ERN Rare Liver: https://rare-liver.eu/.

 De patiëntenorganisatie Longfonds heeft een speciale werkgroep voor alfa-1-antitrypsine deficiëntie. In deze werkgroep werken longartsen en Longfonds patiëntvertegenwoordigers Alpha-1 samen aan gezamenlijke doelstellingen gericht op vroegdiagnostiek en behandeling van alfa-1-antitrypsine-deficientie. Deze werkgroep is het expertiseteam voor Longfonds. Via de advieslijn Longfonds kunnen algemene adviezen gevraagd en gegeven worden over voor u relevante zaken in het dagelijks leven. Bijvoorbeeld over extramurale zorg. Meer informatie over alfa-1-antitrypsine-deficiente (Alpha-1) vind u op https://www.longfonds.nl/alpha-1/wat-is-alpha-1. Voor vragen of adviezen kunt u contact opnemen met het Longfonds: per telefoon 0900 227 25 96 (€ 0,50 per gesprek) of per mail: advieslijn@longfonds.nl