Syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel in het lichaam niet goed wordt aangemaakt. Bindweefsel geeft steun aan de organen in het lichaam, zoals ook de grote lichaamsslagader (aorta). Door de gestoorde aanmaak van het bindweefsel kan de aorta bij patiënten met het syndroom van Marfan groter worden. Hoe groter de aortadiameter wordt, hoe groter de kans is dat de aorta scheurt. Het scheuren van de aorta is meestal fataal.

Onderzoek / diagnose

Het syndroom van Marfan kan worden vastgesteld op grond van klinische kenmerken in diverse organen:

  • Hart en vaten: verwijde/scheur van de aorta
  • Ogen: loslaten van de lens
  • Skelet: kippenborst/schoenmakersborst, zeer lange armen, soepele gewrichten
  • Longen: klaplong

Ook wordt de familiegeschiedenis betrokken en kan er via DNA-onderzoek gekeken worden of er DNA is wat zorgt voor de aanlegstoornis van het bindweefsel.

Behandeling

Bij de behandeling van het syndroom van Marfan richt de cardioloog zich op het voorkomen van een fatale scheur in de aortawand. Regelmatig wordt er een echo van het hart of MRI van de aorta gemaakt om de grootte van de aorta te meten. In eerste instantie wordt geprobeerd met bloeddruk verlagende medicijnen de verwijding van de aorta minder snel te laten toenemen. Wanneer de aorta circa 50 mm groot is, wordt preventief het verwijde gedeelte van de aorta vervangen. Deze operatie wordt uitgevoerd door de chirurg

Mission! Marfan

In het LUMC is veel ervaring opgedaan met deze groep patiënten.

In samenwerking met de afdeling Klinische Genetica worden deze patiënten gescreend volgens een vast protocol (Mission!-Marfan). De follow-up en (vaak chirurgische) behandeling van de cardiale en vaataandoeningen is eveneens gestroomlijnd.

Ook bij patiënten met andere bindweefselstoornissen, zoals het syndroom van Ehlers Danlos, zijn de grote vaten van en naar het hart aangetast. Deze patiënten worden ook op de "Marfan" poli gecontroleerd.