Alfa-1-antitrypsine deficiëntie (AATD)

Alfa-1-antitrypsine-deficiëntie (AATD) is een erfelijke aandoening waarbij de lever het eiwit alfa-1 antitrypsine minder, in afwijkende vorm of zelfs helemaal niet aanmaakt. Hierdoor wordt een enzym genaamd elastase, dat zich in de long bevindt, onvoldoende geremd. Longblaasjes worden beschadigd en de long verliest zijn elasticiteit met als gevolg vernauwde luchtwegen en verminderd vermogen om zuurstof op te nemen.